 |
 |
|
Микроделеционные синдромы В эту недавно выделенную группу входят синдромы, обусловленные незначительными делециями или дупликациями строго определённых участков хромосом. Соответственно их называют микроделеционными и микродупликационными синдромами. Большинство микроцитогенетических синдромов встречается редко (1:50 000—1:100 000 новорождённых). Их клиническая картина, как правило, отчётливая. Диагноз можно поставить по совокупности симптомов. Однако в связи с прогнозом здоровья будущих детей в семье, в том числе у родственников родителей пробанда, необходимо провести высокоразрешающее цитогенетическое исследование у пробанда и его родителей. Для диагностики и исследования микроделеционных синдромов, мы предлагаем следующие зонлы. Ниже приведена таблица в которой приведены имеющиеся в продаже ДНК-зонды на каждый синдром с краткой характеристикой последнего. ДНК зонды для микроцитогенетических синдромов.
Кат № Название пробы Краткая характеристика заболевания 5J1914 LSI Prader-Willi/Angelman Region Probe [(D15S11) SpectrumOrange/CEP 15 (D15Z1) SpectrumGreen] Синдром Прадера-Вилли+Сд-м Ангельмана редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15р- Частота встречаемости — 1 : 12000-15000 живорожденных младенцев. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана 5J2215 LSI Prader-Willi/Angelman Region Probe [GABRB3 SpectrumOrange/CEP 15 (D15Z1) SpectrumGreen] 5J1826 LSI Prader-Willi/Angelman Region Probe [D15S10 SpectrumOrange/CEP 15 (D15Z1) SpectrumGreen/PML SpectrumOrange] 5J2627 LSI Prader-Willi/Angelman Region Probe [SNRPN SpectrumOrange/CEP 15 (D15Z1) SpectrumGreen/PML SpectrumOrange] 5J2412 LSI DiGeorge N25 (D22S75) Region Probe [N25 SpectrumOrange/ARSA (22q13.3) SpectrumGreen Control Probe] Синдром Ди-Джорджи — врожденное иммунодефицитное состояние с преимущественным поражением Т-клеточного звена иммунитета, характеризующееся эмбриональной дисплазией (неправильным формированием) органов 5J2128 LSI DiGeorge/VCFS Region Probe [TUPLE 1 SpectrumOrange/ARSA (22q13.3) SpectrumGreen Control Probe] 5J7601 LSI Cri-du-Chat Region Probe [EGR-1 (5q31) SpectrumOrange D5S721, D5S23 (5p15.2) SpectrumGreen] Синдром кошачьего крика/сд-мЛежена Кариотип (46 XX/ ХУ, 5р- ) Частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани 5J2025 LSI Cri-du-Chat Region Probe [D5S721, D5S23 (5p15.2) SpectrumGreen] 5J3045 LSI Williams Syndrome (Elastin Gene) Region Probe [SpectrumOrange/D7S486, D7S522 SpectrumGreen Control Probe] Синдром Вильямса (синдром "лица эльфа"), встречается 1 :7 500 новорожденных. Микроделеция длинного плеча 7-й хромосомы. 5J2804 LSI Steroid Sulfatase (STS) Probe [STS SpectrumOrange/CEP X SpectrumGreen Control Probe] X-сцепленный ихтиоз кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы (ген STS), фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Частота 1 из 2000-6000 мужчин. 5J2370 LSI Kallmann's (KAL) Region Probe [KAL SpectrumOrange/CEP X SpectrumGreen Control Probe] Синдром Каллмана ольфактогенитальный синдром; врожденное отсутствие обоняния и задержка полового развития, связанные с недостатком гормона гипоталамуса, стимулирующего работу гипофиза, который выделяет гормон, необходимый для нормальной деятельности половых желез 5J8801 LSI LIS1 Miller-Dieker Probe [LIS1 SpectrumOrange/RARA SpectrumGreen Control Probe] Синдромы аномалии 17-ой хромосомы Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера нарушение развития мозга по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13; проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх Синдром Смита-Магениса характеризуется умственной отсталостью, гиперактивностью поведения, резко повышенной сонливостью, черепно-лицевыми аномалиями (брахицефалия и др.), 5J2503 LSI SMS Smith-Magenis Probe [SMS Region SpectrumOrange/RARA SpectrumGreen Control Probe] 5J2974 LSI Wolf-Hirschhorn (WHS) Probe [WHS Region SpectrumOrange/CEP 4 SpectrumGreen Control Probe] Синдром Вольфа — Хиршхорна делеция короткого плеча 4-й хромосомы 5J2120 1p36 Microdeletion Syndrome Probe Set [LSI p58(1p36) SO/TelVysion 1p SG/LSI 1q25 SA ] Моносомия 1p36. Потеря небольшого фрагмента 1p. Наиболее частая микроделеция 1:5000-1:10000. 5J4807 LSI Sotos NSD1 (5q35) Spectrum Orange Probe микроделеции 5q35 , захватывающие ген SD1(гистоновую метилтрансферазу) Синдром Сотоса Ааутосомно-доминантный синдром, характеризующийся специфическим лицевым фенотипом, дефицитом интеллекта, высоким ростом и макроцефалией
|